“瓷娃娃”“藍嘴唇”“蝴蝶寶寶”“月亮孩子”……這些看似“動聽”的名字背后，卻是一個個“生命殺手”——罕見病。

罕見病又稱“孤兒病”。目前，全球罕見病有7000多種，包括漸凍癥、血友病、多發(fā)性硬化癥、脊髓性肌萎縮癥等。罕見病不僅是一個醫(yī)學問題，更是一個社會問題。我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。他們經(jīng)歷著常人難以想象的身心之痛，承受著異常沉重的經(jīng)濟壓力。

罕見病診治是一道世界性難題，罕見病患者被稱為“醫(yī)學的孤兒”。診斷難，是罕見病患者面臨的第一道關口。罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學科，由于基層醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識，導致誤診誤治現(xiàn)象普遍存在。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診。用藥難，是罕見病患者面臨的又一道關口。在全世界，大部分罕見病無藥可治，只有不到5%的罕見病有治療藥物。即使如此，患者也需要支付高昂的費用，經(jīng)濟負擔沉重。

然而，病雖罕見，關愛不能罕至。近年來，我國積極探索罕見病診療的“中國方案”，努力破解罕見病救治難題。例如，公布罕見病目錄，建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，開展罕見病病例直報；加快罕見病新藥審批，并將其納入醫(yī)保目錄；通過對罕見病藥品談判準入，使部分藥品價格大幅降低；建立罕見病多層次保障機制，織密基本醫(yī)療保障網(wǎng)，減輕罕見病患者的醫(yī)療負擔。

對于普通家庭來說，一旦遭遇罕見病，往往意味著巨額的醫(yī)療支出，可能導致因病致貧、因病返貧。事實上，國家之所以要建立基本醫(yī)保制度，目的就是努力讓廣大人民群眾病有所醫(yī)。只有織牢織密醫(yī)療保障網(wǎng)，才能為人民生活安康托底。盡管罕見病的患病率低，但由于病種較多，其患病總?cè)藬?shù)并不少。每個人都不是一座孤島，而是家庭的重要組成部分。罕見病患者的健康狀況，與每一個患者家庭的幸福息息相關。一個社會的文明程度，既體現(xiàn)在如何對待“多數(shù)人”，更體現(xiàn)在如何對待“少數(shù)人”。因此，我國醫(yī)保制度必須堅持盡力而為、量力而行，既要保障常見病，也要兼顧罕見病，聚焦短板弱項，強化兜底保障。這是以人民為中心發(fā)展思想的題中應有之義，也是高質(zhì)量發(fā)展的價值取向。

從衛(wèi)生經(jīng)濟學的角度看，早篩早查是預防罕見病發(fā)生的有效手段。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%的人在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。目前，基因檢測技術(shù)可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。罕見病高危群體進行產(chǎn)前篩查，能夠有效防范罕見病的發(fā)生。通過基因檢測、產(chǎn)期篩查等手段預防罕見病，可以最大限度減少因病致殘帶來的社會資源消耗。因此，堅持預防為主，推動早篩查、早診斷、早治療，是罕見病防治的最優(yōu)策略。

《 人民日報 》（ 2022年04月08日 第 19 版）

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