突然出現(xiàn)了視力變差、認(rèn)知功能障礙、步態(tài)不穩(wěn)等現(xiàn)象，沒(méi)準(zhǔn)是患有多發(fā)性硬化；頭上長(zhǎng)“小刺”，身體出現(xiàn)各樣的畸形，可能得了海神綜合征；肢體動(dòng)作笨拙、面部有眨眼伸舌等奇異表情、吞咽困難、情緒不穩(wěn)定，是亨廷頓氏舞蹈癥的臨床表現(xiàn)……這些少為人知的病被稱為罕見(jiàn)病。

5月22日，首屆賽諾菲健贊罕見(jiàn)病高峰論壇在京召開(kāi)。來(lái)自國(guó)內(nèi)外罕見(jiàn)病領(lǐng)域的專家學(xué)者、臨床醫(yī)生和患者組織代表等共同回顧了近年來(lái)中國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)的發(fā)展，與會(huì)嘉賓圍繞目前我國(guó)罕見(jiàn)病探索過(guò)程中的難點(diǎn)、熱點(diǎn)進(jìn)行了討論，并就罕見(jiàn)病診療、支付及生態(tài)體系建設(shè)等話題建言獻(xiàn)策。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)目前有各類罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)人。長(zhǎng)期以來(lái)，罕見(jiàn)病患者面臨著診斷難、治療難、用藥難的“三難”局面。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)李林康認(rèn)為，中國(guó)罕見(jiàn)病的探索之路必須依靠更多力量的整合，以惠及更多罕見(jiàn)病患者。“我們希望做到病有所醫(yī)，醫(yī)有所藥，藥有所保，夢(mèng)有所圓。”

政策利好，惠及中國(guó)2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者

“我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)疾病的關(guān)注雖然起步較晚，但近年來(lái)，隨著國(guó)家出臺(tái)的一系列政策，罕見(jiàn)病診療體系建設(shè)逐步完善，罕見(jiàn)病藥物不斷上市以及媒體和大眾的認(rèn)知逐步增強(qiáng)，中國(guó)罕見(jiàn)病防治領(lǐng)域正在發(fā)生令人矚目的變化�！崩盍挚嫡f(shuō)。

李林康在論壇上分享了一個(gè)故事：

以前，在治療舞蹈癥的藥物沒(méi)有引入中國(guó)時(shí)，患者只能通過(guò)地下渠道購(gòu)買(mǎi)印度仿制藥，但副作用比較大。

2017年年底，一款改良后的藥在美國(guó)上市。國(guó)內(nèi)的患者知道后，給生產(chǎn)企業(yè)寫(xiě)信，希望引進(jìn)中國(guó)。企業(yè)考慮到中國(guó)的患者數(shù)、成本等問(wèn)題，沒(méi)有積極性。

2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委、國(guó)家藥監(jiān)局會(huì)同其他部門(mén)聯(lián)合發(fā)布了《中國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄》，包括121種罕見(jiàn)病。國(guó)家藥監(jiān)局建立了罕見(jiàn)病藥品的優(yōu)先審評(píng)審批程序，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見(jiàn)病藥品建立快速通道。

這之后，該企業(yè)有了積極性。不到8個(gè)月，審批通過(guò)。最后，這款藥進(jìn)入了2020年國(guó)家醫(yī)保談判目錄。

“這款藥從申請(qǐng)到進(jìn)入醫(yī)保，基本用了一年的時(shí)間，說(shuō)明我們政策的作用�！崩盍挚当硎�，罕見(jiàn)病目錄對(duì)診療、藥物研發(fā)創(chuàng)新、推動(dòng)用藥有很大幫助。他透露，今年將適時(shí)啟動(dòng)第二批罕見(jiàn)病用藥目錄的遴選工作。

能看罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病還要罕見(jiàn)

一項(xiàng)調(diào)查顯示，在4萬(wàn)多醫(yī)務(wù)人員當(dāng)中，65%的人不太了解罕見(jiàn)病，將近40%的人從沒(méi)有接觸過(guò)罕見(jiàn)病，40%的人在獲取罕見(jiàn)病醫(yī)療診療信息方面比較困難；誤診率也比較高，60%的患者都經(jīng)歷過(guò)誤診，平均就診時(shí)間將近4年，一些患者輾轉(zhuǎn)好幾家醫(yī)院就診。

“能看罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病還要罕見(jiàn)”，這是罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域?qū)＜业墓沧R(shí)。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)毛建華指出：“提高全國(guó)范圍內(nèi)專業(yè)醫(yī)生的疾病認(rèn)知，將為罕見(jiàn)病診斷打開(kāi)全新局面，這也將是破局罕見(jiàn)病診療的關(guān)鍵。”

北京天壇醫(yī)院、天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院、京津神經(jīng)免疫中心主任施福東認(rèn)為，增強(qiáng)對(duì)醫(yī)生的培訓(xùn)，充分利用互聯(lián)網(wǎng)會(huì)診，分享特殊病例等方式，有助于疾病的診療。他以多發(fā)性硬化為例介紹：“目前，多發(fā)性硬化（MS）疾病在我國(guó)呈現(xiàn)誤診漏診率高、治療觀念落后等問(wèn)題。為神經(jīng)科的臨床醫(yī)生展開(kāi)相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)，將在很大程度上推動(dòng)MS診療能力提升，建立區(qū)域診療體系，優(yōu)化MS診療生態(tài)圈�！�

多方聚力，讓罕見(jiàn)病患者用得起藥

當(dāng)罕見(jiàn)病患者被確診后，他們往往會(huì)面臨另一大難題：用不起藥。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，罕見(jiàn)病患者平均每年自費(fèi)治療費(fèi)用超過(guò)5萬(wàn)元，近15%的患者因無(wú)法承擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用而被迫停止治療。

2020年全國(guó)兩會(huì)期間，全國(guó)政協(xié)委員丁潔聯(lián)合多名全國(guó)政協(xié)委員提交了《關(guān)于建立中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的建議》的提案�！�1”指將《第一批罕見(jiàn)病目錄》的相關(guān)藥物逐步納入醫(yī)療保障；“4”包括建立專項(xiàng)救助、整合社會(huì)資源、引進(jìn)商業(yè)保險(xiǎn)以及患者個(gè)人支付等逐步建立罕見(jiàn)病多方支付機(jī)制，破解患者用不起藥的窘境。此后，在“1+4”模式基礎(chǔ)上，罕見(jiàn)病“1+N”多元化社會(huì)救助模式被越來(lái)越多地提及和討論。N是指包括企業(yè)、慈善、個(gè)人、商業(yè)保險(xiǎn)等在內(nèi)的多種途徑。

中國(guó)財(cái)政科學(xué)研究院副研究員朱坤在論壇上提出了“基本醫(yī)保和補(bǔ)充醫(yī)保要盡力”“醫(yī)療救助要更加努力”“商業(yè)保險(xiǎn)與醫(yī)療互助要發(fā)力”“慈善捐贈(zèng)要努力”“個(gè)人和家庭要出力”和“專項(xiàng)基金要努力”的“六力”倡議�！皣�(guó)家和社會(huì)力量亟須加快探索，多措并舉，形成更加給力的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障機(jī)制�！敝炖ふf(shuō)。